Nicht-invasive Methoden 

Nicht-invasive Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung weisen eine geringe Eingriffstiefe auf und bringen kein oder nur ein geringes Risiko für die schwangere Frau und den Embryo mit sich.  Unten aufgeführte Untersuchungen wie der Triple-Test oder die Nackenfaltenmessung werden von ÄrztInnen häufig ohne vorherige Beratung und oft ohne Einwilligung der schwangeren Frau durchgeführt.

Ultraschall

Die Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge stellt den Einstieg in die pränataldiagnostischen Untersuchungen dar. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten für zwei Ultraschalluntersuchungen, die zwischen der 11. und 14. und der 20. und 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der Ultraschall dient immer häufiger nicht nur der Kontrolle des Schwangerschaftsverlaufs sondern auch dem Aufspüren möglicher Behinderungen des Embryos.

Besteht beim Ultraschall der Verdacht auf eine Fehlbildung, folgen in der Regel invasive Untersuchungsmethoden wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasserpunktion.

Nackenfaltenmessung/Nackentransparenz

Beim ersten Routine-Ultraschall wird die Nackenfalte des Ungeborenen gemessen. Wird ein bestimmter Grenzwert überschritten, kann dies ein Hinweis auf eine Trisomie 21 sein. Die Nackenfaltenmessung liegt im Zehntelmillimeterbereich und gilt als eine sehr unzuverlässige Untersuchungsmethode. Bei auffälligen Werten folgt häufig eine Fruchtwasseruntersuchung.

Ersttrimester-Test

Aus dem Ultraschallergebnis zur Nackenfaltenmessung, den Blutwerten der schwangeren Frau und weiteren Indikatoren errechnet ein Computerprogramm einen statistischen Risikowert für eine mögliche Behinderung des Fötus. Es handelt sich nicht um eine Diagnose, sondern nur um eine Risikoschätzung.

Triple-Test

Der Bluttest, der zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, erlaubt eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für eine mögliche Behinderung des Fötus. Auch dieses Testresultat stellt  keine Diagnose darAus den Blutwerten der schwangeren Frau und weiteren Indikatoren wird eine Risikoeinschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, weiterer Chromosomenabweichungen oder eines Neuralrohrdefekts vorgenommen. Beim Auftreten einer Auffälligkeit, die mittlels Ultraschall erhärtet wird, wird der schwangeren Frau geraten, eine Fruchtwasserpunktion  durchführen zu lassen.

Geschlechtsbestimmung beim Embryo

Das Geschlecht des zu erwartenden Kindes kann etwa ab der 12. Schwangerschaftswoche mittels Ultraschall festgestellt werden. 

Mit genetischen Methoden kann das Geschlecht von Embryonen mittlerweile aber schon einige Wochen nach der Einnistung des befruchteten Eis ermittelt werden: In der Blutbahn der schwangeren Frau zirkulieren DNA-Fragmente des Fötus. Seit 2007 werden weltweit Testkits angeboten, mit denen das Geschlecht des Embryos bereits ab der 6. Schwangerschaftswoche mit hoher Trefferquote  ermittelt werden kann.

Die Rechtslage ist eindeutig: Nach Art. 11 des Gendiagnostikgesetzes darf das Geschlecht des Fötus im Rahmen einer pränataldiagnostischen genetischen Untersuchung nur festgestellt werden, wenn eine geschlechtsgebundene Erbkrankheit vermutet wird. 

In Ländern wie China, Indien, Südkorea oder im arabischen Raum werden männliche Nachkommen bevorzugt. Spätestens das zweite Kind soll das bevorzugte Geschlecht haben und dies ist in der Regel das männliche. Weibliche Föten werden gezielt abgetrieben. Mit fatalen Folgen: In einigen Ländern gibt es bereits ein besorgniserregendes Ungleichgewicht zwischen den Geschlechtern. 

Mit HIlfe der Präimplantationsdiagnostik kann das Geschlecht des zukünftigen Kindes bereits im Reagenzglas bestimmt und ausgewählt werden.

Neue Bluttests: Praenatest, PrenDia, Panorama

Unter der Bezeichung «nicht invasive pränatale Diagnostik» (NIPD) wurden seit 2012 auch in der Schweiz mehrere Tests zugelassen, mit denen Embryonen auf genetische Veränderungen hin untersucht werden können. Aus dem Blut der schwangeren Frau werden in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche Gensequenzen des Embryos herausgefiltert und analysiert. Die Kosten für den Test betragen etwa 1000 Franken.

Praenatest

Der Test wird von der deutschen Firma LifeCodexx vertrieben. Er wurde anfänglich nur für das Aufspüren der Trisomie 21 angeboten und ausschliesslich für Frauen empfohlen, die ein hohes Risiko aufweisen, ein Kind mit Down Syndrom zu erwarten. Inzwischen wird der Praenatest auch für den Nachweis weiterer Trisomien (z.B. Trisomie 13 und Trisomie 18) durchgeführt. Auch Frauen mit niedrigem Risiko wird die Durchführung des Tests nicht verweigert.

PrenDia

Der Schweizer Anbieter Genesupport brachte den Bluttest 2013  auf den Markt. Er funktioniert nach ähnlichem Muster wie der Praenatest und soll bei Embryonen mehrere Trisomien und einige genetische Erkrankungen nachweisen. Das Resultat soll schneller vorliegen als beim Praenatest.

Panorama-Test

Die Firma Genetica bietet einen Test an, der bereits ab der 9. Schwangerschaftswoche ein Ergebnis liefern soll. Auch hier wird auf mehrere Trisomien getestet sowie auf Triploidie.

Die nicht-invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik stellen ein niedrigschwelligeres Angebot dar. Schwangere Frauen sehen sich unter Druck, alle möglichen Tests durchführen zu lassen. Die neuen Bluttests implizieren eine risikolose Gewissheit. Aber: Sollte der Bluttest ein positives Ergebnis zeigen, wird in der Folge zur Verifizierung eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt. Lassen Sie sich nicht zu einem Test drängen. Fragen Sie bei Ihrer Ärztin oder ihrem Arzt kritisch nach. Wenden Sie sich VOR der Durchführung eines Tests an eine unabhängige Beratungsstelle.