Wissenschaftlichkeit
Bei der Abschätzung eines Krankheitsrisikos mit Hilfe einer genetischen Analyse geht es immer darum, die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, mit der die betroffene Person erkranken wird.
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Monogenetische Erkrankungen
Bei monogenetischen Erkrankungen kann ein Gentest eine gute Voraussage liefern. Ist das Testresultat positiv, wurde also eine genetische Veränderung festgestellt, so kann mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit davon ausgegangen werden, dass die monogenetische Krankheit bei der betroffenen Person irgendwann ausbrechen wird. Ein solcher Test sollte unbedingt unter Anleitung eines Facharztes durchgeführt werden und von einer ausführlichen Beratung begleitet sein.
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Oligogenetische Erkrankungen
Bei oligogenetischen Erkrankungen, die durch eine Veränderung in mehreren (zwischen zwei bis zehn) Genen verursacht sind, ist eine genaue Voraussage bereits sehr viel schwieriger. Bei diesen Erkrankungen (z.B. einigen Krebsarten) spielen Umweltfaktoren eine grosse Rolle. Ausserdem können die veränderten Gene miteinander interagieren, so dass eine treffende Voraussage sehr schwierig bis nahezu unmöglich wird.
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Polygenetische Erkrankungen
Die Problematik verstärkt sich bei polygenetischen Erkrankungen wie etwa Alzheimer oder verschiedenen Herzerkrankungen. Die Vielzahl der genetischen und nicht-genetischen (Umwelt-)Faktoren, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko in Verbindung gebracht werden können auch ihrerseits miteinander interagieren. Die seriöse Voraussage eines Erkrankungsrisikos ist daher nicht möglich. Verschiedene gross angelegte Untersuchungen (genome-wide association studies, GWAS) mit mehr als 100'000 TeilnehmerInnen haben dies bestätigt.
Soll das individuelle Risiko einer oligo- oder polygenetischen Erkrankung abgeschätzt werden, so ist die Untersuchung der familiären Verhältnisse (Familienanamnese) sehr viel treffsicherer als die Durchführung eines genetischen Tests. Ausserdem können bereits allgemeine Vorsorgeempfehlungen wie etwa Rauchverzicht, vermehrte körperliche Bewegung oder Gewichtsreduktion dazu beitragen, eine grosse Zahl polygenetischer Krankheiten zu vermeiden, unabhängig von den Resultaten eines Gentests.
