Gentests für Erbkrankheiten

Monogenetische Gentests, die unbedingt beim Facharzt durchgeführt werden sollten, untersuchen Abweichungen in Bezug auf ein einziges Gen. Hierbei wird abgeklärt, ob die untersuchte Person Träger oder Trägerin einer bestimmten Erbkrankheit ist. Prädiktive Gentests werden zu einem Zeitpunkt durchgeführt, wo noch keine Krankheitssymptome bestehen. Ein solcher Test wird in der Regel dann veranlasst, wenn in der Familie der Person bereits früher eine bestimmte Erbkrankheit aufgetreten war.

Bei Krankheiten, die von der Veränderung eines einzelnen Gens abhängen und in der Regel im fortgeschrittenen Alter ausbrechen, kann ein Gentest annähernd Gewissheit  bringen. Dabei handelt es sich ausschliesslich um äusserst seltene Krankheiten, für die es oft weder Heilungs- noch Therapiemöglichkeiten gibt (z.B. Chorea Huntington, Mukoviszidose, Hämochromatose).

Brustkrebs und Eierstockkrebs

Seit etwa 15 Jahren können sich Frauen, in deren Familie mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, auf Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 testen lassen. ExpertInnen gehen davon aus, dass es sich hierbei um vererbte Veränderungen handelt, die das Risiko, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt stark erhöhen. Ob die Krankheit tatsächlich ausbricht und wenn ja, wie schwer sie verlaufen wird, bleibt aber unklar. 


Man schätzt, dass etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebsfälle genetisch bedingt sind. Die Anlagen dafür wurden also von den Eltern an die Tochter weiter vererbt. Dies bedeutet auch, das die Krankheit bei mehr als 90 von 100 Brustkrebspatientinnen eine andere Ursache besitzt.